الرئيسية / WhatsApp / المضاعفات الجينية أثناء الحمل: أهمية الاكتشاف المبكر !

المضاعفات الجينية أثناء الحمل: أهمية الاكتشاف المبكر !

  • يشمل مصطلح “عيب خلقي” مجموعة متنوعة من الحالات الصحية ، بعضها مرئي خارجيًا ، بينما يتطلب البعض طرقًا تشخيصية للتأكيد.

ميديا نيوز – يحدث الاضطراب الخلقي (CD) ، المعروف أيضًا باسم عيب خلقي ، أثناء بقاء الطفل في الرحم. في الهند ، تعد الاضطرابات الوراثية السبب الثالث الأكثر شيوعًا لوفيات الأطفال حديثي الولادة. تختلف شدة الاضطراب باختلاف طبيعته وموقعه. بالنسبة للبعض ، قد لا تظهر الحالة إلا بعد فترة طويلة في الحياة ، هذا إن وجدت ، وفي أوقات أخرى ، الاضطراب غير متوافق مع الحياة. في الهند ، حوالي 60 في المائة من خسائر الحمل ، و 2-3 في المائة من جميع وفيات حديثي الولادة ، و 50 في المائة من الصمم ، والعمى ، والتخلف العقلي ، و 1 إلى 10 في المائة من جميع الأورام الخبيثة تعود مباشرة إلى عوامل وراثية. في الواقع ، يولد أكثر من 1.7 مليون طفل بعيوب خلقية كل عام.

يشمل مصطلح “العيب الخلقي” مجموعة متنوعة من الحالات الصحية بما في ذلك التشوهات الجسدية مثل الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق أو التشوهات الصبغية مثل متلازمة داون أو العيوب الوظيفية أو الصمم الخلقي أو العمى. تظهر بعض العيوب الخلقية من الخارج ، بينما يتطلب البعض طرق التشخيص للتأكيد.

أسباب الخلل الجيني

تبقى الحقيقة أن المشاكل الوراثية يمكن أن تحدث لأي شخص أو أي شخص من السكان يخطط لإنجاب طفل. ومع ذلك ، فإن احتمال حدوث مشاكل وراثية يكون أعلى في الأزواج الذين تربطهم صلة قرابة ، مما يعني الزواج بين أفراد قريبين جدًا ، بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى أو الثانية ، وزواج ابنة العم ، وما إلى ذلك. طفرة جينية تسبب مشاكل وراثية. هناك عيب إضافي لأن والديهم أو أشقائهم قد تزوجوا أيضًا بطريقة مماثلة. يكون خطر حدوث مشاكل وراثية أعلى في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بمرض وراثي ، كما أنه يرتفع أيضًا في الأزواج الذين يخططون متأخرًا لأنهم أكثر عرضة لنقل الكروموسومات المضاعفة بشكل غير كامل.

الوراثة وتشوهات الكروموسومات

إذا أمكن مقارنة الكروموسومات بجدار ، فإن الجينات هي اللبنات التي يتكون منها الجدار. يمكن أن يكون عيب جين واحد قاتلاً. قد لا تتسبب عادةً في تشوه بنية أو عدد الكروموسومات. وبالمثل ، يمكن أن يكون لدى الشخص جينات طبيعية ، ولكن نظرًا لامتلاكه نسخًا إضافية من الكروموسومات أو بنية غير طبيعية للكروموسومات ، يمكن أن ينتهي به الأمر إلى وجود شذوذ كروموسومي كبير.

الاضطرابات الوراثية الشائعة

يحدث شذوذ الكروموسومات عندما يكون هناك نسخة واحدة بدلاً من نسختين. هذا يسمى monosomy. يمكن أن يحدث أيضًا إذا كانت هناك نسخة إضافية من الكروموسوم (أي ثلاث نسخ بدلاً من نسختين). وهذا ما يسمى بالتثلث الصبغي. يمكن أن تظهر مشاكل الصحة والتنمية بسبب هذه التشوهات. قد تسبب هذه التشوهات الكروموسومية اضطرابات مثل –

  • متلازمة داون
  • عيوب القلب
  • تشوهات الكلى.

مع وجود مشاكل وراثية ، يمكن أن يعاني الطفل من انخفاض معدل الذكاء ، وإعاقة في النطق ، وإعاقة في السمع ، وتأخر في النمو يؤدي إلى استمرار حمل اليد والاحتياجات الخاصة لبقية حياة الطفل.

أهمية التاريخ العائلي والتحقيق

في هذه الحالات ، يلزم إجراء تحقيقات واستشارات مناسبة للزوجين قبل التخطيط للحمل. إن التاريخ العائلي المفصل والتحقيق المستهدف هو السبيل إلى الأمام. من الأفضل أن ينتظر الزوجان وصول النتائج لتحديد المشكلات الجينية المحتملة التي قد يواجهها الزوجان الشابان. إذا كانت هناك حالات في عائلتك لأي من هذه المخاوف ، فيجب عليك نقلها إلى طبيبك الأساسي. المشكلة الأكثر شيوعًا التي يواجهها معظم أطباء أمراض النساء هي نقص المعلومات التي قد تكون لدى الزوجين الشابين حول العائلة الممتدة وسبب فقدان أفراد الأسرة هؤلاء في الماضي. في حالات المشاكل الوراثية المحتملة ، يمكن للطبيب الأساسي إحالة الزوجين وأفراد الأسرة المتضررين إلى اختصاصي في علم الوراثة أو خبير في طب الجنين. بالمقابل،

فعالية اختبارات ما بعد الحمل

إذا كانت المرأة حامل بالفعل ، فيمكن إجراء اختبار مماثل باستخدام عينة من نسيج المشيمة أو السائل الأمنيوسي. لذلك ، يمكن للأطباء تشخيص ما إذا كان الجنين قد تأثر أم لا في وقت مبكر مثل الثلث الأول والثاني من الحمل. يتم إجراء اختبارات الدم للعلامة المزدوجة في الثلث الأول والثلث الثاني من اختبارات الدم الرباعية لفحص النساء الحوامل بحثًا عن تشوهات الكروموسومات الرئيسية مثل متلازمة داون أو متلازمة باتو. هذه ليست اختبارات تشخيصية ولا يمكنها تأكيد ما إذا كان الجنين يتمتع بصحة جيدة.

الاختبارات الجينية وأهميتها

في السنوات القليلة الماضية ، برز الاختبار الجيني كأداة متقدمة لفهم الحالات الوراثية ويتم قبوله بشكل متزايد كأداة لتحليل الصحة الإنجابية.

  • يساعد الاختبار الجيني في تحديد التغيرات في عدد الكروموسومات أو الطفرات الجينية في الجينات التي تؤكد أو تستبعد الطفرة الجينية المشتبه بها.
  • وهذا بدوره يحدد فرصة الشخص في الإصابة باضطراب وراثي أو نقله إلى أطفاله.
  • يمكن أن تخضع المرأة الحامل لاختبارات تشخيصية قبل الولادة لتأكيد التركيب الجيني لطفلها.

خيارات للأزواج ذوي الجينات المعيبة

إذا كان المرء يدرك جيدًا أنه إذا كان كلا الوالدين يحملان جينات معيبة ، فقد ينتقل إلى الجنين مع عواقب وخيمة للغاية. هؤلاء الآباء الذين قد يكون لديهم أطفال ماتوا بسبب الحالة الوراثية ، يمكنهم التفكير في خيارات مثل التبرع بالأجنة. سيعطي هذا فرصة للآباء المحتملين لإنجاب طفل سليم مع عدم وجود تشوهات وراثية. لدى العديد من الأزواج أيضًا خيار التبني بعد معرفة مدى خطورة الاضطرابات الوراثية.

تسبب المشاكل الوراثية لدى الطفل ضغوطًا اجتماعية وجسدية وعاطفية ومالية على الوالدين وعائلاتهم المقربة. اعتمادًا على شدة المرض ، يموت بعض الأطفال المولودين بعيوب في غضون بضع سنوات من الولادة وقد يعيش بعضهم لمدة 20 إلى 30 عامًا. هناك حالات تفكك الأسر والطلاق والعنف المنزلي والانتحار بسبب هذه القضايا. تم الاعتراف بالعيوب الخلقية عالميًا كمساهم رئيسي في وفيات الرضع والأطفال حديثي الولادة والعجز. إن إدراك تأثير العيوب الخلقية على جيلنا المستقبلي وتنفيذ استراتيجية للوقاية منها ، والتعرف المبكر عليها وإدارتها لهما أهمية قصوى.

(هذا المقال بقلم الدكتور أنجو ناماشيفايا ، أخصائي طب الجنين ، مستشفى سبارش ، بنغالور)

رأيك يهمنا ... تابعوا اخر الأخبار على ميديا نيوز

هذا الموقع يستخدم Akismet للحدّ من التعليقات المزعجة والغير مرغوبة. تعرّف على كيفية معالجة بيانات تعليقك.

x

‎قد يُعجبك أيضاً

“وي بيلد” الإيطالية تعد عروض تقديمية مع مستثمرين إيطاليين ودوليين مؤهلين

ميديا نيوز – الهدف تقييم ظروف السوق حول الإصدار المحتمل للسندات بدعم ...

Translate »ميديا نيوز بكل لغات العالم